Hemofili Gen Terapisinde Karaciğer Biyopsisi

Sade dilde özet

Bu çalışma yeni bir tedavi denemesi değil, AAV aracılı gen aktarımı sonrasında karaciğer dokusunu inceleyen bir araştırmadır. Gen aktarımının ardından herhangi bir zamanda faktör VIII ya da faktör IX düzeyi %1'in üzerinde olan hemofili A ve B hastalarından karaciğer biyopsisi alınarak, transgen protein üretiminin konak DNA'sına entegre olmuş AAV proviral DNA'sından mı yoksa hücre içinde episomal olarak korunan AAV genomundan mı kaynaklandığı anlaşılmaya çalışılmaktadır. Çalışmaya, Royal Free Hospital'da AGT4HB veya GO-8 gibi belirli gen terapisi denemelerine katılmış, 18-80 yaş arası erkek hastalar alınmaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

University College, London

Müdahale

Liver biopsy

Başlangıç

05.08.2022

Tahmini bitiş

01.07.2025

Ülkeler

United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• London, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion criteria:

1. Male and aged 18 to 80 years old
2. Patients who were enrolled and treated in one of the following clinical trials at Royal Free Hospital:

   * AGT4HB (EudraCT No 2005-005711-17) - FIX AAV gene therapy trial (Sponsor: St Jude Children's Research Hospital)
   * GO-8 (EudraCT No 2016-000925-38) - FVIII AAV gene therapy trial (Sponsor: UCL)
   * FLT180a-01 (EudraCT: 2017-000852-24) - FIX AAV gene therapy trial ((Sponsor: UCL) \[now enrolled in long term follow up study FLT180a-04 (EudraCT No 2017-005080-40) (Sponsor: Freeline Therapeutics Ltd)
3. Patients with endogenous FVIII:C/FIX:C expression at \>1% any time after gene transfer, associated with normal prothrombin (PT) and thrombin times (TT) as determined in a coagulation assay.

Exclusion Criteria:

1. Patients with a platelet count measured at \<140 x109/L
2. Any condition that, in the opinion of the investigator or Sponsor would prevent the patient from fully complying with the requirements of the study and/or would influence or interfere with evaluation and interpretation of subject safety or efficacy result.
3. Patients with abnormal kidney function (estimated GFR \<50ml/min)
4. Patients with a known allergy to iodine-based intravenous contrast agents
5. Patients with a known allergy to local or general anaesthetic
6. Patients with a known reaction to FVIII/FIX concentrate infusions
7. Presence of FVIII or FIX inhibitor (done within 14 weeks of biopsy)
8. Evidence of any bleeding disorder not related to haemophilia A or B
9. Patients unable and unwilling to provide and sign an informed consent.