Ailesel Kısmi Lipodistrofi Tip 2'de (familial partial lipodystrophy type 2) Kortizol Metabolizmasının İncelenmesi

Sade dilde özet

Bu çalışma, LMNA genindeki R482 kodon mutasyonuna bağlı ailesel kısmi lipodistrofi tip 2 (familial partial lipodystrophy type 2) olan kişilerde kortizol metabolizmasını incelemektedir. Çalışmaya, bu genetik tanıyı taşıyan ve onam verebilen kişiler katılmıştır. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University Hospital, Lille

Müdahale

Biopsy

Başlangıç

19.04.2022

Tahmini bitiş

09.11.2023

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Lille, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Familia partial lipodystrophy type 2 (FPL2) with the R482 codon mutation of the LMNA gene
* Social insured
* Ability to give consent

Exclusion Criteria:

* urinary incontinence or inability to collect urine for 24 hours
* moderate and severe kidney insufficiency
* hepatic insufficiency
* history of hypercortisolism or adrenal insufficiency
* treatment interfering with the cortisol metabolism: taking oral or inhaled glucocorticoids within the last 6 months
* pregnant and lactating woman.