Sistinozis ve Primer Hiperoksalüri için Genetik Yenidoğan Taraması

Sade dilde özet

Bu çalışma, yenidoğanlarda sistinozis (cystinosis) ve primer hiperoksalüri (primary hyperoxaluria) adlı iki kalıtsal hastalığın genetik tarama testiyle erken saptanmasını değerlendirmektedir. Çalışmaya, ailesinin taramaya onay verdiği yenidoğanlar katılmaktadır. Faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Cystinose Stiftung

Müdahale

Diagnostic test

Başlangıç

15.03.2022

Tahmini bitiş

30.06.2026

Ülkeler

Germany

İlgili genler

Merkezler

• Hanover, Germany

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Newborns participating at the NGS with parent's consent to participate in this screening project

Exclusion Criteria:

* Newborns without parent's consent to participate in this screening project.