SCN1A-pozitif Dravet Sendromu Olan Çocuklarda AAV9 ile Verilen Gen Terapisi ETX101'in Güvenliliğini ve Etkililiğini Değerlendiren Klinik Çalışma

Sade dilde özet

Bu çalışma, SCN1A genindeki değişikliklere bağlı Dravet sendromu (Dravet syndrome) olan çocuklarda AAV9 aracılığıyla verilen ETX101 adlı bir gen terapisinin güvenliliğini ve etkililiğini değerlendirmektedir. Çalışmaya, işlev kaybına yol açan SCN1A varyantı taşıyan, ilk nöbetini 3-15 aylıkken geçirmiş ve en az bir nöbet önleyici ilaç alan çocuklar alınmıştır. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmekte; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Encoded Therapeutics

Müdahale

ETX101

Başlangıç

09.05.2024

Tahmini bitiş

01.10.2030

Ülkeler

United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• Glasgow, United Kingdom
• London, United Kingdom
• Sheffield, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Participant has a predicted loss of function pathogenic or likely pathogenic SCN1A variant
* Participant must have experienced their first seizure between the age of 3 and 15 months
* Participant must have a clinical diagnosis of Dravet syndrome or the treating clinician must have high clinical suspicion of a diagnosis of Dravet syndrome
* Participant is receiving at least one prophylactic antiseizure medication

Exclusion Criteria:

* Participant has another genetic mutation or clinical comorbidity which could potentially confound the typical Dravet phenotype
* Participant has a known central nervous system structural and/or vascular abnormality (indicated by an MRI or CT scan of the brain).
* Participant has an abnormality that may interfere with CSF distribution and/or has an existing ventriculoperitoneal shunt.
* Participant is currently taking or has taken antiseizure medications (ASMs) at a therapeutic dose that are contraindicated in Dravet syndrome, including sodium channel blockers.
* Participant has experienced seizure freedom for a period of 4 consecutive weeks within the 90-day period prior to informed consent.
* Participant has previously received gene or cell therapy.
* Participant is currently enrolled in a clinical trial or receiving an investigational therapy.
* Participant has clinically significant underlying liver disease.