Gene Therapy Development and Validation for Huntington's Disease Fibro TG-HD
Bu çalışma, Huntington hastalığı (Huntington's disease) için bir gen terapisinin geliştirilmesi ve doğrulanması amacıyla deri biyopsisi yoluyla hücre örnekleri toplamayı incelemektedir. Çalışmaya, HTT geninde CAG≥36 aleli taşıyan, 18-70 yaş arası kişiler alınmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * 18 ≤ age ≤ 70 years. * Signed written, free and informed consent to participate in the study. * Patients with a CAG≥36 allele (with reduced or full penetrance). penetrance) * People affiliated to or benefiting from a social security scheme. Exclusion Criteria: * Individuals who have participated in a gene therapy trial using AAV, ASO, mi/si/shRNA administration, likely to disrupt expression, splicing of pre-mRNAs, mRNA splicing, mRNA expression/regulation/translation, energy or protein metabolism directly or indirectly linked to the Huntingtin gene (HTT), its transcripts and proteins. * Clinical or paraclinical elements that may suggest a differential diagnosis. * People unable to express their consent. * Pregnant, breast-feeding or parturient women * People deprived of liberty by administrative or judicial decision * People under legal protection (curatorship, guardianship).