Nadir Kas Hastalıkları Olan Hastalarda Yanlış Tanıyı Sonlandırmak İçin Transkriptomik Analiz

Sade dilde özet

Bu çalışma, nadir kas hastalıkları (rare muscle diseases) olan ancak genetik testlerle tanı konulamamış hastalarda kas biyopsisinden RNA analizi (transkriptomik analiz) ile tanı koymayı amaçlamaktadır. Çalışmaya, geniş kapsamlı genetik dizileme yapılmış ancak hastalığını açıklayan bir varyant bulunamamış ve kas biyopsisi mevcut olan hastalar alınmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışmadır ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Müdahale

ARN extraction from muscle biopsies

Başlangıç

01.03.2025

Tahmini bitiş

01.03.2027

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Marseille, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* patients with rare genetic muscle diseases who have benefited from high-throughput sequencing analysis (panel of 200 genes defined by the FILNEMUS Rare Neuromuscular Disease Network) carried out at the Molecular Genetics Laboratory, Medical Genetics Department, Timone Enfant Hospital since 2017.

This criterion is necessary to limit the analysis to patients with muscular diseases among all the patients analysed by the Molecular Genetics Laboratory.

* this genetic analysis did not identify pathogenic variants explaining the patient's phenotype This criterion is necessary in order to include only patients in diagnostic error.
* a muscle biopsy of the patient is available in the Biological Resources Centre (CRB) at the AP-HM.

Exclusion Criteria:

* Patients with no muscle biopsy available in the CRB.
* Patients with an established molecular diagnosis.
* Patients for whom RNA extraction from a muscle biopsy sample did not yield RNA of sufficient quality (INR \>7) will be excluded from the study. A maximum of two extraction attempts will be performed.