Yükleniyor... / Loading...
Phenotypic and Molecular Characterisation of Cerebral Amyloid Angiopathy
Bu çalışma, beyin damarlarını etkileyen serebral amiloid anjiyopati (cerebral amyloid angiopathy) hastalığının genetik nedenlerini araştırmak amacıyla hastalığın fenotipik ve moleküler özelliklerini incelemektedir. Çalışmaya, değiştirilmiş Boston kriterlerine göre kesin veya olası tanı almış, belirtileri 66 yaşından önce başlamış ve APP geninde mutasyon/duplikasyon bulunmayan hastalar alınmaktadır. University Hospital, Rouen tarafından yürütülen faz uygulanmayan çalışma halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Patients with a diagnosis of cerebral amyloid angiopathy (CAA) whose genetic samples are initially sent to the Rouen or Paris-Lariboisière genetics laboratories for molecular diagnosis of a genetic cause, thanks to national recruitment and for whom the patients consent to continuing genetic analyses for research purposes without feedback. * Diagnosis of cerebral amyloid angiopathy (CAA) certain or probable according to the modified Boston diagnostic criteria (1) (except age) * Age of onset of symptoms \<66 years * Absence of APP mutation/duplication (analysis must already have been carried out in the laboratory on receipt of the sample as part of routine care) * Signed consent for research * Patient covered by a social security scheme Exclusion Criteria: * Age at first neurological symptom \> 66 years * Minor patients * Other differential diagnosis that better explains the clinical situation * Identification of mutations or duplication of the APP gene * AAC possible but not probable according to the revised Boston criteria * Patient deprived of liberty by judicial or administrative decision