Shwachman-Diamond Sendromu Küresel Hasta Anketi ve İş Birliği Platformu

Sade dilde özet

Bu çalışma, Shwachman-Diamond sendromu (Shwachman-Diamond Syndrome) ve benzeri hastalıkları olan bireylerden bir anket aracılığıyla bilgi toplayan ve onları bir araya getiren bir platformdur. Çalışmaya, genetik veya klinik olarak doğrulanmış SDS tanısı (özellikle SBDS veya EFL1 genlerinde iki alelli mutasyon) olan her yaştan hasta ile onların ebeveynleri ve bakım verenleri katılabilir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Shwachman-Diamond Syndrome Alliance Inc

Başlangıç

07.02.2024

Tahmini bitiş

01.12.2088

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Woburn, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

The Program invites patients of all ages who have a confirmed diagnosis of the below, using established diagnostic guidelines, plus their parents/caregivers.

* Patients with a confirmed Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) diagnosis, including a genetic or clinical diagnosis. The initial focus will be on patients with a genetic diagnosis of SDS based on biallelic mutations in SBDS or EFL1.
* Patients with a confirmed diagnosis of an SDS-like syndrome (e.g. due to mutations in DNAJC21, SRP54, or other genes that may be associated with an SDS-like syndrome in the future).
* Patients with other heritable hematological malignancy disorders (such as RUNX1-FPD, Fanconi Anemia) and/or congenital neutropenias (such as ELANE neutropenia) are also eligible for inclusion.
* Caregivers, parents, and close relatives of all patients above, including of patients alive or deceased.

Exclusion Criteria:

● People who do not meet the above criteria.