DMD'de İdrarda Titin Biyobelirteci

Sade dilde özet

Bu çalışma, idrarda titin adlı biyobelirtecin Duchenne veya Becker musküler distrofisi (Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD) olan çocuklarda değerlendirilmesini amaçlamaktadır; değerlendirmede merdiven inme yürüyüşü kullanılmaktadır. Çalışmaya, genetik olarak doğrulanmış DMD/BMD tanısı olan ve yürüyebilen erkek çocuklar ile karşılaştırma için sağlıklı çocuklar alınmaktadır. Bu, faz uygulanmayan bir çalışmadır ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Müdahale

Descending stair walk

Başlangıç

04.03.2026

Tahmini bitiş

01.12.2029

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Philadelphia, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

DMD/BMD Subject Inclusion/Exclusion Criteria

Inclusion Criteria:

1. Ambulatory at screening
2. Genetically confirmed diagnosis of DMD/BMD
3. Parental/guardian permission (informed consent) for children. Child assent will also be obtained from patients ages 7 years old and older and deemed by the investigator to be neurodevelopmentally appropriate
4. Access to electricity and a freezer in the home, in order to utilize the provided device and store collected samples

Exclusion Criteria:

* Non-ambulatory at Screening, defined as unable to walk independently and needing assistive devices
* Female patients
* Parental/guardian unable to provide informed consent

Healthy Control Subject Inclusion/Exclusion Criteria

Inclusion criteria:

1. Healthy children without DMD, BMD, or other significant chronic medical disease
2. Ambulatory at Screening, defined as able to walk independently without assistive devices
3. Parental/guardian permission (informed consent). Child assent will also be obtained from patients aged 7 years and older and deemed by the investigator to be neurodevelopmentally appropriate.
4. Access to electricity and a freezer in the home, in order to utilize the provided device and store collected samples

Exclusion criteria:

* Non-ambulatory at Screening, defined as unable to walk independently and needing assistive devices
* Female patients
* Parental/guardian unable to provide informed consent