Huntington Hastalığında (Huntington's Disease) Biyolojiye Dayalı Bilişsel Profilleme

Sade dilde özet

Bu çalışma, Huntington hastalığında (Huntington's disease) bilişsel değişiklikleri biyolojik belirteçler, PET ve MRI görüntüleme ile ilişkilendirerek profillemeyi amaçlamaktadır. Çalışmaya, 18-75 yaş arası sağlıklı gönüllüler ile HTT genindeki CAG tekrar artışı genetik olarak doğrulanmış (CAG > 38) belirti öncesi ve belirtili Huntington hastalığı taşıyıcıları katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışmadır; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Başlangıç

01.09.2021

Tahmini bitiş

01.07.2026

Ülkeler

Spain

İlgili genler

Merkezler

• Barcelona, Spain

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Age between 18 and 75 years
* Ability to provide written informed consent approved by the Ethics Committee
* Ability to comply with study procedures, including PET imaging, MRI, cognitive testing, and blood sampling
* Participants in the Healthy Control cohort must meet the following criteria:

  1. No history of neurological or psychiatric disorders
  2. No family history of Huntington's disease
  3. Normal cognitive status based on clinical evaluation
* Participants in the Premanifest Huntington's disease gene carrier cohort must meet the following criteria:

  1. Genetically confirmed HTT CAG expansion (CAG \> 38)
  2. CAP score \> 250
  3. Unified Huntington's Disease Rating Scale - Total Motor Score (UHDRS-TMS) \< 4
  4. Total Functional Capacity (TFC) = 13
  5. Absence of manifest motor diagnosis (Diagnostic Confidence Level \< 4)
* Participants in the Manifest Huntington's disease cohort (early-intermediate stage) must meet the following criteria:

  1. Genetically confirmed HTT CAG expansion (CAG \> 38)
  2. Diagnostic Confidence Level (DCL = 4) confirming manifest Huntington's disease
  3. CAP score \> 350
  4. Total Functional Capacity (TFC) \> 6

Exclusion Criteria:

* Any severe medical condition or circumstance that, in the investigator's judgment, may compromise safe participation in the study
* Current or previous participation in the RG6042 / tominersen (mHTT-lowering) clinical trial
* Participation in any interventional clinical trial within the last 12 months
* Pregnancy or breastfeeding, or intention to become pregnant during the study period
* Contraindications to PET imaging, MRI, or venous blood sampling