Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Kalıtsal İşitme Kaybı Nedir?
Kalıtsal (herediter) işitme kaybı, genetik mutasyonlardan kaynaklanan ve doğumda veya erken çocuklukta ortaya çıkan sensörinöral işitme kaybıdır. Tüm yenidoğan sağırlıklarının yaklaşık %50-60'ı genetik kaynaklıdır.
En Sık Mutasyona Uğrayan Genler
Kalıtsal sağırlığın en yaygın tek-gen nedeni. Otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarının ~%60'ını oluşturur. Dünya genelinde ~18 milyon kişiyi etkiler.
- En sık varyant: c.35delG (Avrupa), c.235delC (Doğu Asya)
- Gen terapisi durumu: Preklinik
- Öncü program: Sensorion SENS-601 — CTA başvurusu 2026 hedefli
- 2025'te primat modelinde tam işitme geri kazanımı yayımlandı (Nature Communications)
İç kulak tüy hücrelerinde sinaptik vezikül füzyonunda rol oynayan protein. Mutasyonları işitsel nöropati spektrum bozukluğuna neden olur. ~2 milyon kişiyi etkiler.
- Gen terapisi durumu: Faz 1/2 — Aktif klinik deneyler
- Çin'de AAV dual-vektör yaklaşımıyla 6 çocukta işitme geri kazanımı gösterildi (2024)
- Regeneron/Decibel Therapeutics ve Akouos/Eli Lilly aktif programlar yürütüyor
Gen Terapisi Yaklaşımları
- AAV vektörü: Sağlıklı gen kopyasını iç kulak hücrelerine taşır
- Dual-vektör: Büyük genler (OTOF gibi) için iki AAV'ye bölünmüş teslimat
- CRISPR: GJB2 gibi genlerde mutasyonun doğrudan düzeltilmesi (preklinik)
Zorluklar
- GJB2: Connexin 26 hem epitel hem fibrosit hücrelerinde ifade edilir — hedefleme karmaşık
- OTOF: Gen boyutu AAV kapasitesini aşar — dual-vektör gerektirir
- İç kulağa güvenli erişim (cerrahi teknikler geliştirilmekte)
- Tedavi penceresi: Erken müdahale kritik (işitsel korteks gelişimi)
Bu bilgi tıbbi tavsiye değildir. Uzmanınıza danışın.