Sanfilippo Tip B Sendromu (Sanfilippo type B syndrome) Olan Çocuklarda Beyin İçi Gen Terapisi

Sade dilde özet

Bu çalışma, Sanfilippo Tip B sendromu (mukopolisakkaridoz tip IIIB, MPS IIIB) olan çocuklarda beyin içine uygulanan rAAV2/5-hNAGLU adlı bir gen terapisini incelemektedir. Hastalığa bağlı klinik bulguları başlamış, NAGLU enzim aktivitesi düşük olan 18-60 ay arası çocuklar için tasarlanmıştır. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Tamamlandı

Sponsor

UniQure Biopharma B.V.

Müdahale

rAAV2/5-hNAGLU

Başlangıç

17.09.2013

Tahmini bitiş

27.11.2019

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Paris, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion criteria:

* Age: 18 months up to 60 months (5th birthday);
* Onset of clinical manifestations related to mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB);
* NAGLU activity in peripheral blood cell and/or cultured fibroblast extracts of less than 10% of controls;
* Patient affiliated to, or covered by a French social security regimen, or European patients with European Health Insurance Card;
* Family understanding the procedure and the informed consent;
* Signed informed consent by both parents or legal representative;
* Vital laboratory parameters within normal range.

Exclusion Criteria:

* Presence of brain atrophy on baseline MRI judged on a cortico-dural distance of more than 0.6 cm;
* Any condition that would contraindicate general anesthesia;
* Any other permanent medical condition not related to MPSIIIB that could contraindicate the study participation;
* No independent walking (ability to walk without help);
* Any medication aiming at modifying the natural course of MPSIIIB given during the 6 months before vector injection (sleep and mood regulators are accepted);
* Any condition that would contraindicate treatment with Modigraf®, Cellcept® and prednisolone (Solupred® and Solumedrol®).