Intracerebral Gene Therapy in Children With Sanfilippo Type B Syndrome
Bu çalışma, Sanfilippo Tip B sendromu (mukopolisakkaridoz tip IIIB, MPS IIIB) olan çocuklarda beyin içine uygulanan rAAV2/5-hNAGLU adlı bir gen terapisini incelemektedir. Hastalığa bağlı klinik bulguları başlamış, NAGLU enzim aktivitesi düşük olan 18-60 ay arası çocuklar için tasarlanmıştır. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion criteria: * Age: 18 months up to 60 months (5th birthday); * Onset of clinical manifestations related to mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB); * NAGLU activity in peripheral blood cell and/or cultured fibroblast extracts of less than 10% of controls; * Patient affiliated to, or covered by a French social security regimen, or European patients with European Health Insurance Card; * Family understanding the procedure and the informed consent; * Signed informed consent by both parents or legal representative; * Vital laboratory parameters within normal range. Exclusion Criteria: * Presence of brain atrophy on baseline MRI judged on a cortico-dural distance of more than 0.6 cm; * Any condition that would contraindicate general anesthesia; * Any other permanent medical condition not related to MPSIIIB that could contraindicate the study participation; * No independent walking (ability to walk without help); * Any medication aiming at modifying the natural course of MPSIIIB given during the 6 months before vector injection (sleep and mood regulators are accepted); * Any condition that would contraindicate treatment with Modigraf®, Cellcept® and prednisolone (Solupred® and Solumedrol®).