Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparation to a Gene Therapy Trial
Bu girişimsel olmayan çalışma, PDE6A genindeki mutasyonlara bağlı retinitis pigmentosa hastalarının ayrıntılı klinik özelliklerini tanımlamayı amaçlamaktadır. PDE6A geni, çubuk hücrelerdeki cGMP-fosfodiesterazın bir alt birimini kodlar ve bu gendeki mutasyonlar otozomal resesif retinitis pigmentosa (arRP) vakalarının yaklaşık %1'ini oluşturur. Toplanan bilgiler, ileride planlanan bir gen replasman çalışmasına (Faz 1/2 (Phase 1/2) güvenlik çalışması) hazırlık olarak kullanılacaktır; katılım için genetik olarak doğrulanmış PDE6A mutasyonu ve yazılı onam gereklidir.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Retinitis pigmentosa patients with genetically confirmed mutations in the PDE6A-gene * written informed consent Exclusion Criteria: * severe general disease, that would make longer examinations not possible * patients who cannot give written informed consent independently