Gen Tedavisi Çalışmasına Hazırlık Amacıyla PDE6A ile İlişkili Retinitis Pigmentosanın Klinik Karakterizasyonu

Sade dilde özet

Bu girişimsel olmayan çalışma, PDE6A genindeki mutasyonlara bağlı retinitis pigmentosa hastalarının ayrıntılı klinik özelliklerini tanımlamayı amaçlamaktadır. PDE6A geni, çubuk hücrelerdeki cGMP-fosfodiesterazın bir alt birimini kodlar ve bu gendeki mutasyonlar otozomal resesif retinitis pigmentosa (arRP) vakalarının yaklaşık %1'ini oluşturur. Toplanan bilgiler, ileride planlanan bir gen replasman çalışmasına (Faz 1/2 (Phase 1/2) güvenlik çalışması) hazırlık olarak kullanılacaktır; katılım için genetik olarak doğrulanmış PDE6A mutasyonu ve yazılı onam gereklidir.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

STZ eyetrial

Başlangıç

01.01.2013

Tahmini bitiş

01.05.2025

Ülkeler

Germany

İlgili genler

Merkezler

• Tübingen, Germany

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Retinitis pigmentosa patients with genetically confirmed mutations in the PDE6A-gene
* written informed consent

Exclusion Criteria:

* severe general disease, that would make longer examinations not possible
* patients who cannot give written informed consent independently