Danon Hastalığı Olan Erkek Hastalarda RP-A501 Gen Terapisi Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, LAMP2 genindeki değişikliklere bağlı Danon hastalığı (Danon disease) olan erkek hastalarda RP-A501 adlı bir gen terapisini değerlendirmektedir. Çalışmaya, 8 yaş ve üzeri, LAMP2 geninde hastalığa yol açan bir varyant taşıyan ve kalpte belirli bulguları olan erkek hastalar alınmaktadır. Çalışma Faz 2 aşamasında yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 2 (Phase 2)

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Müdahale

RP-A501

Başlangıç

05.09.2023

Tahmini bitiş

01.04.2032

Ülkeler

United States, Germany, Italy, United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• La Jolla, United States
• Boston, United States
• Philadelphia, United States
• Munich, Germany
• Florence, Italy
• London, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Key Inclusion Criteria:

1. Documentation of a pathogenic or likely pathogenic variant of the LAMP2 gene.
2. Male.
3. Age ≥8 years.
4. Evidence of left ventricular hypertrophy with preserved systolic function phenotype as defined by each of the following:

   1. Abnormal thickening of Left ventricular wall,
   2. Left ventricular ejection fraction (LVEF) ≥ 50%.
5. New York Heart Association (NYHA) Class II to III.
6. High sensitivity Troponin I (hsTnI) ≥20% above the upper limit of normal (ULN)
7. Ability to comply with study procedures including investigational therapy and follow-up evaluations.

Key Exclusion Criteria:

1. Anti-AAV9 neutralizing antibody titer \>1:40.
2. Severe heart failure or requirement for advanced therapies.
3. History of intracardiac thrombosis or arterial thromboembolic events including stroke, transient ischemic attack (TIA), acute coronary syndrome, myocardial infarction or unstable angina.
4. Prior cardiac or other organ (lung, liver, other) transplantation.