Antisense Oligonucleotide Treatment for PCARP Disease Due to Mutation in FLVCR1
Bu Erken Faz 1 (Early Phase 1) çalışma, retinitis pigmentozalı posterior kolon ataksisi (posterior column ataxia with retinitis pigmentosa, PCARP) olan tek bir hastada nL-FLVC-001 adlı kişiye özel antisens oligonükleotid (antisense oligonucleotide, ASO) ilacını değerlendirmektedir. Çalışmanın temel sorusu, bu ilacın tek bir katılımcıdaki güvenliği ve tolere edilebilirliğidir. Katılım için genetik olarak doğrulanmış FLVCR1 ilişkili hastalık, onam verilmesi ve merkeze seyahat ederek izlem muayenelerine uyum sağlanabilmesi gerekmektedir.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Informed consent/assent provided by the participant (when appropriate), and/or participant's parent(s) or legally authorized representative(s). * Genetically confirmed FLVCR1-related disease. * Ability to travel to the study site and adhere to study-related follow-up examinations and/or procedures and provide access to participant's medical records. Exclusion Criteria: * Allergy to any of the ASO components * Participant has any condition that in the opinion of the Site Investigator, would ultimately prevent the completion of study procedures.