Sohag Üniversite Hastanesinde Kalıtsal Duchenne Dışı Miyopatili Hastaların Klinik ve İşlevsel Değerlendirmesi

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, kalıtsal Duchenne dışı miyopatisi (inherited non-Duchenne myopathies, kaslarda güçsüzlüğe yol açan kalıtsal bir kas hastalığı grubu) olan çocukların klinik ve işlevsel özelliklerini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Çalışmaya, klinik, laboratuvar ve genetik testlerle tanısı doğrulanmış 2-18 yaş arasındaki hastalar katılabilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olup halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Sohag University

Başlangıç

01.08.2024

Tahmini bitiş

01.08.2025

Ülkeler

Egypt

İlgili genler

Merkezler

• Sohag, Egypt
• Sohag, Egypt
• Sohag, Egypt

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* • Age between 2 and 18 years

  * Confirmed diagnosis of non-DMD based on clinical features, laboratory investigations, and genetic testing.
  * Patients and their parents agree to participate in the study.

Exclusion Criteria:

* • Children with a confirmed diagnosis of DMD

  * Children with incomplete medical records or unavailable clinical data.
  * Children with endocrinal ,nutritional critical care and inflammatory myopathies.
  * Other neuromuscular disorders that affect AHC or nerves as SMA, congenital myasthenia Gravis and neuropathic.
  * Other acquired neuromuscular disorders as Guillain Barre syndrome and toxic myopathy.
  * Patients and their parents refuse to participate in the study.