NCL / Batten Hastalığında Doğal Seyir ve Uzun Süreli Klinik Değerlendirmeler: Uluslararası DEM-CHILD Veritabanı

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, nöronal seroid lipofuskinoz (NCL, Batten hastalığı / Batten disease) olan hastalarda hastalığın zaman içindeki doğal seyrini uluslararası DEM-CHILD veritabanı üzerinden izlemektedir. Çalışmaya, moleküler olarak doğrulanmış NCL tanısı bulunan hastalar dahil edilmektedir; bir alt grup, TPP1 eksikliği (CLN2 hastalığı) olan hastalardan oluşmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Müdahale

Natural History

Başlangıç

08.04.2020

Tahmini bitiş

08.04.2050

Ülkeler

Germany

İlgili genler

Merkezler

• Hamburg, Germany

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

\- Patients with a confirmed molecular diagnosis of a form of NCL Disease

Additional inclusion criteria for Group/Cohort: "CLN2 Disease - ERT (Brineura) Treated":

* Documented diagnosis of TPP1 deficiency
* Previous or current treatment with intracerebroventricular ERT with cerliponase alpha
* Patients that are currently participating in post-marketing studies will be allowed to participate.

Exclusion Criteria:

\- Patients with no confirmed molecular diagnosis of a form of NCL Disease