Yükleniyor... / Loading...
Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders
Bu çalışma, tek gen hastalıkları (single gene disorders) için anneden alınan kan örneğiyle yapılan girişimsel olmayan bir doğum öncesi tanı yönteminin geliştirilmesini amaçlamaktadır. Çalışmaya, HBB, CFTR, FMR1, SMN1, DMPK, DMD, NF1, HTT, F8, F9, GCK, L1CAM veya PKHD1 gibi genlerle ilişkili aile öyküsü bulunan, 18 yaş ve üzeri gebe kadınlar alınmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir araştırma olup halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * pregnant woman with 9 weeks of amenorrhea or more * singleton pregnancy * undergoing invasive PND in a context of family history of SGD involving the following genes : HBB, CFTR, FMR1, SMN1, DMPK, DMD, NF1, HTT, F8, F9, GCK, L1CAM, PKHD1, or undergoing prenatal counselling in a context of maternal history of diabetes MODY-GCK * germinal pathogenic paternal and/or maternal mutations previously identified * age 18 years old or over * signing an informed consent Exclusion Criteria: * at risk of SGD involving a de novo pathogenic mutation in a previous child * woman under legal protection